Наследственные заболевания и генетические предрасположенности занимают одну из лидирующих позиций в списке заболеваний, которым подвержен человек 21 века. Эти болезни не поддаются лечению, но при грамотной коррекции состояние пациентов значительно улучшается. Для выбора медицинского направления для освоения узкой специализации рекомендуется узнать, чем занимается врач-генетик и в чем преимущества работы.
Должностные обязанности специалиста
Генетик работает с изучением хромосомного набора и генома ДНК человека. Основные задачи: использование современных методов для расшифровки последовательности геном и выявления закономерностей в развитии наследственных заболеваний.
Должностные обязанности:
- Проведение клинических исследований;
- Оценка лабораторной и инструментальной диагностики;
- Использование современных клинико-диагностических технологий;
- Подготовка направлений на лабораторные исследования;
- Применение тест-систем;
- Работа со специальными реактивами и биологическим материалом;
- Микроскопия;
- Использование молекулярно-генетических методов;
- Селективный скрининг;
- Анализ полученных данных;
- Выдача экспертных заключений;
- Заполнение и ведение учетно-отчетной документации в печатном и электронном виде;
- Консультирование пациентов и их родственников;
- Внутрилабораторный контроль;
- Научно-исследовательская деятельность;
- Участие в программах повышения квалификации и профильных врачебных конференциях;
- Вхождение в состав консилиума специалистов;
- Применение цито- и биохимии;
- Работа с амниотической жидкостью и биоптатом хориона;
- Выявление наследственных болезней.
Генетик выступает экспертом на общем перинатальном скрининге беременных женщин для раннего выявления генетических аномалий в развитии плода и наследственных заболеваний в утробе матери на сроках от 12 недель.
Что лечит врач-генетик
Профессионал специализируется на выявлении генетических и наследственных заболеваний.
Врач оценивает риск развития патологий у пары после проведения анализа на выявления скрытых рецессивных генов и дает рекомендации по снижению вероятности рождения ребенка с аномалиями и болезнями.
Перечень распространенных генетических заболеваний:
- Патологии, вызванные патологическими мутациями – гемофилия, фенилкетонурия, болезнь Дауна.
- Наследственные и приобретенные диагнозы мультифакторной природы – артериальная гипертензия, системный атеросклероз, ревматоидный артрит, сахарный диабет, ЯБЖ, ожирение, пороки развития.
- Наследственные болезни, напрямую связанные с воздействием внешних факторов окружающей среды – склонность к инфекциям и аллергическим реакциям. Геном в этом случае больше влияет на тяжесть и особенность протекания патофизиологических и биохимических процессов у конкретного человека.
Во время исследования врач оценивает доминантный или рецессивный тип наследования, выявляет процент влияния внешних факторов, дает консультации по возможной коррекции и снижении рисков перехода предзаболевания в активную фазу болезни.
Какие навыки необходимы для работы
Список профессиональных компетенций:
- Владение юридическими аспектами деятельности и знание нормативно-правовой базы в области осуществления медицинской деятельности, защиты прав человека и врачебной тайны;
- Использование методов лабораторной и инструментальной генетики;
- Умение работать с профильным оборудованием и специализированным программным обеспечением;
- Навык проведения манипуляций по забору биологического материала и его подготовки к исследованиям;
- Верификация полученных данных;
- Постановка врачебного диагноза;
- Оценка тяжести и особенностей течения наследственных заболеваний;
- Учет мульти факторного воздействия;
- Массовый скрининг новорожденных;
- Дородовая диагностика;
- Расчет повторного генетического риска;
- Использование методов психологической поддержки пациентов;
- Проведение организации контроля качества работы лаборатории.
Профессионал использует знания в области обычной и патологической анатомии и физиологии, пропедевтики, биохимии, микробиологии, иммунологии, клинической лабораторной диагностики, психологии, деонтологии и этики.
Как поступить на врача-генетика
Для работы генетиком требуется серьезная профессиональная подготовка. Врачи получают профильное высшее образование в медицинском или многопрофильном вузе. Для освоения профессии требуется поступить на медицинский факультет по направлению «Лечебное дело». Образовательная программа рассчитана на обучение по форме специалитета.
Зачисление организовано на конкурсной основе по суммарному баллу за ЕГЭ по русскому, математике, химии, биологии или физике в зависимости от требований конкретного образовательного учреждения. Конкурс для поступления на врача традиционно остается одним из самых высоких, средний проходной балл составляет от 85 по каждому предмету.
Зачисление доступно выпускникам 11-го класса или колледжа. Абитуриенты с дипломами ссуз вне зависимости от первичной специализации имеют право поступать по результатам ЕГЭ или предоставить сертификат с баллами по русскому, а профильные дисциплины сдать в формате внутривузовской экзаменации.
Оценка знаний проводится одним из следующих способов:
- Устный ответ по билетам с ситуационными задачами;
- Письменное выполнение заданий;
- Очное или онлайн тестирование.
Результат выставляет по 100-балльной для приведения итоговых рейтинговых таблиц абитуриентов к общему виду.
Для поступления требуется подать заявление с указанием факультета и специальности и предоставить полный пакет документов:
- Ксерокопию паспорта;
- Оригинал диплома или аттестата;
- Сертификаты ЕГЭ;
- Медсправку 086у о профпригодности и отсутствии противопоказаний к учебе по выбранной специальности.
Списки поступивших абитуриентов публикуются на официальном сайте и вывешиваются на информационных стендах в образовательном учреждении.
Какое образование нужно получить
Для освоения профессии генетик требуется получить высшее образование по направлению «Лечебное дело» на медицинском факультете. Программа специалитета рассчитана на 6 лет и очный формат обучения.
Студенты изучают:
- Микробиологию;
- Анатомию
- Физиологию;
- Иммунологию;
- Генетику;
- Пропедевтику;
- Хирургию;
- Топографическую анатомию;
- Патофизиологию;
- Латынь;
- Биохимию;
- Травматологию;
- Акушерство и гинекологию;
- Терапию;
- Гистологию;
- Гигиену;
- Психиатрию;
- Неврологию.
После сдачи итоговой сессии и получения диплома будущим врачам-генетикам требуется поступить на профильную ординатуру по специальности «Клиническая лабораторная диагностика». Во время учебы студенты осваивают навык работы с лабораторными и инструментальными методами выявления патологий, учатся применять реактивы, работают с ИФА, цитогенетическими и биохимическими реакциями.
Длительность ординатуры – 2 года. После учебы врачи проходят первичную аккредитацию и получают сертификат о допуске к медицинской деятельности по профессии. Повышение квалификации проводится в рамках периодической аккредитации и накопления баллов НМО за пятилетний срок.
Востребованность специальности
Врачи-генетики востребованы на рынке труда. Профессия характеризуется низкой конкуренцией и дефицитом квалифицированных кадров. Профессионалы работают в:
- Лабораториях генетического консультирования;
- Перинатальных центрах;
- Женских консультациях;
- Бюро судебно-медицинской экспертизы;
- Научно-исследовательских институтах;
- Государственных и частных ЛПУ.
Преимущества:
- Участие в лабораторных исследованиях;
- Научные открытия;
- Наработка деловых связей;
- Получение стабильной работы с достойной заработной платой и полным социальным пакетом;
- Моральное удовлетворение результатами труда от реальной помощи людям.
Недостатки:
- Единоличная ответственность за проведение и трактовку результатов исследования, постановку диагноза;
- Эмоциональное напряжение, связанное с консультированием по серьезным патологиям.
Врач-генетик – медицинская профессия будущего, позволяющая выявлять заболевания на ранних этапах развития, что считается наиболее гуманным методом профилактики и повышения здоровья нации. Профессионалы работают с современными методиками и используют высокотехнологичное оборудование. Генетики с креативным подходом разрабатывают инновационные методы и технологии медицины, получают известность и признание в мировом профессиональном сообществе.
